En la actualidad la forma de detectar malformaciones en el feto consiste en analizar el cariotipo a partir de células obtenidas a través de la amniocentesis. Sin embargo existen alternativas que han demostrado ser mucho más eficientes…
Hace ya bastante tiempo hicimos una entrada en el blog explicando el fundamento de un microarray de DNA. Esta técnica ha demostrado ser, en distintos estudios, mucho más eficiente que la primera, además de ser más moderna, ya que el cariotipado se realiza desde hace 30 años y es un viejo conocido.
Además del diagnóstico prenatal en muchas ocasiones puede utilizarse para conocer el motivo de la muerte del feto en los embarazos que no llegan a término, creando una gran base de datos que podría estar accesible a los investigadores y permitiendo así avanzar en la prevención de enfermedades y malformaciones.
Según uno de estos estudios, en el que participaron 4406 mujeres, se pudo observar como en un 8% de los casos en 
que el cariotipo dio como resultado un niño sano habían delecciones y duplicaciones cromosómicas que sí que fueron detectadas por el microarray, con el cual obtenemos 100 veces más información que al observar los cromosomas a través de un microscopio.
Ya hay hospitales Españoles que aplican esta técnica, como el de La Paz de la Vall d’ Hebrón y algunas clínicas privadas. Los costes ya se han normalizado y es asumible a nivel de la sanidad pública. Sin embargo todavía no acaba de arraigar y es por algo implícito en la propia técnica.
Para la elaboración de un array se “trocea el DNA” y esto hace que pierda la direccionalidad y su situación espacial en el genoma, con lo cuál mediante un array no es posible detectar las translocaciones que pueden, en algunos casos, causar graves enfermedades. Lo ideal sería la combinación de ambas…pero al final con el paso del tiempo esta discusión acabará quedando en el olvido ya que hay una técnica que cada vez está tomando más fuerza y es la de la secuenciación masiva.
Como su propio nombre indica consiste en obtener TODA la secuencia del DNA, regiones codificantes, no codificantes, de 
interés…sin interés…y esto será posible, yo creo, antes de una década, porque los costes de la secuenciación han bajado y las técnicas han mejorado muchísimo.
Sin embargo hay que tener las consideraciones éticas de conocer los secretos y entrañas de cada organismo…imaginaros que cae esto en manos de una aseguradora…
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