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martes, 4 de marzo de 2014

Posible solución a la distrofia miotónica con acento Valenciano

Una vez más las empresas biotecnológicas la Comunidad Valenciana están de enhorabuena, y más concretamente la empresa Valentia Biopharma por  la designación, por parte de la Comisión Europea, de la sustancia VLT015 como medicamento huérfano.



Para los que no la conozcáis, la distrofia miotónica es una enfermedad clasificada como enfermedad rara que consiste en un transtorno muscular hereditario  caracterizado por la pérdida progresiva de masa muscular en el paciente, así como la incapacidad de contraer los músculos, dando como resultado la pérdida total de movilidad y en muchos casos insuficiencias cardíacas o respiratorias.

¿En qué consiste la distrofia miotónica? La distrofia miotónica puede ser de dos tipos según el gen que esté mutado. La distrofia miotónica de tipo 1 (DM1) se produce cuando existe una mutación en el gen DMPK que sintetiza la kinasa de miosina, que es la encargada de activar la miogenina cuya función podría definirse como el ingrediente que va a hacer que una célula se diferencie en célula de tipo muscular. El problema es que las mutaciones en este gen hacen que se transcriba un mRNA defectuoso capaz de interactuar con otros elementos en el núcleo de la célula comprometiendo al final la vida de esta. Por otro lado la distrofia miotónica de tipo 2 (DM2) está causada por una mutación en el gen ZNF9, que está situada en otro cromosoma, pero el resultado es muy similar. Su mutación da lugar a un mRNA defectivo que interfiere en elementros del núcleo, y en este caso la expresión de este gen es elevada en las células del músculo esquelético, de ahí que sean las más perjudicadas.

El compuesto desarrollado (VLT105), por sínesis química, es capaz de reducir esos agregados de RNA en el núcleo celular, ofreciendo así mejores síntomas de la enfermedad. ¿Pero por qué es tan importante la designación de medicamento huérfano? Porque gracias a eso la Unión Europea permitirá accelerar el desarrollo del fármaco y reducirá los costes, haciendo posible que este remedio llegue algún día a los mercados europeos. 

Si bien es cierto que todavía quedan varios años de investigación para verlo en farmacias se prevé que, una vez haya finalizado los estudios toxicológicos, se puedan hacer los primeros ensayos clínicos a mitad del año 2015.


Este medicamento, cuyo orígen está en el estudio de las moscas de la fruta (sí habéis leido bien, nos parecemos más de lo que creéis), ha permitido que ahora estén a punto de paliar una efermedad calificada como rara y además muy destructiva. Eso sí...en los medios de comunicación ha tenido poca repercusión. A veces interesan más las historias de alcoba que salvar vidas, me queda el consuelo de que los que nos estáis leyendo no pensáis igual, y no sóis pocos.

1 comentario :

Spike dijo...

Es fantástico...a ver si sale todo rodado y esta disponible en 0 coma...jeje...mi pregunta es si este fármaco podría servir para canalopatías del canal del sodio y del potasio???...q son las no distroficas...Es q yo tngo una del sodio posiblemente...o paramiotonia o agravada por potasio y estoy lleno de tension muscular en los musculos del cuerpo...contracturas y demás...veo q se estan haciendo avances en estas q son mas comunes pero y en las canalopatias donde actuan mal los canales ionicos y dan lugar a paralisis y miotonia...tb son jodidas...las estan investigando?? q pasa con nosotros?? es cierto q ellos tienen prioridad porq se estan muriendo pero creo q se deberia invertir todo lo q se pueda en todas...somos muchos...no soporto la palabra rara, y otra q no soporto es ''en un futuo''...mierda...el futuro es mañana...es el presente...si no invierten en investigacion en este momento no habrá futuro!! Gracias por el artículo.
Voy a seguir investigando...Estoy en contacto con Thornton q es el numero uno en miotonia de Steiner y me ha mandado a un medico de Barcelona...lo importante es cada dia moverse a algo nuevo...sino me tiro por la ventana...hay q avanzar...aguantar y avanzar...ya lo decia Rocky...se q la mia no es distrófica pero no debe olvidarse q puede q sea invalidante para trabajar y yo quiero hacer algo con mi vida joder...Tiene q haber alguien q este de lleno sobre lo mio y si saben de alguien...este es mi correo: javierjesusjj11@hotmail.com