La noticia ha saltado a los medios estos días y si sois un poco asiduos a ellos seguro que la habéis escuchado. Investigadores de la Universidad de Oviedo y del Hospital Clínic de Barcelona, entre los cuales se encuentran el Dr. Carlos López-Otín y el Dr. Elías Campo han conseguido identificar las mutaciones que causa la leucemia linfática crónica.
Allá por el mes de Septiembre, cuando tuve la oportunidad de asistir al congreso nacional de la SEBBM en Córdoba, os hice un seguimiento de las conferencias y coloquios, y entre ellas me fascinó la del Dr. Carlos López-Otín tal y cómo podéis leer aquí.
Cuando él nos habló de la importancia de los avances en secuenciación para detectar el origen genético de los tumores de cada paciente no era algo trivial y es evidente que por aquel entonces ya llevaba entre manos lo que hoy han anunciado.
Como ya os conté hace unos meses han utilizado los avances en la tecnología de
secuenciación para descifrar los genes alterados en las células tumorales de cada paciente, en este caso 4 pacientes de leucemia linfática crónica que han permitido descubrir qué alteraciones hay en común y cuáles son particulares. En total identificaron 46 mutaciones que podían ser potencialmente oncogénicas. Al comparar esta secuencia con las de otros pacientes descubrieron que en la gran parte de los casos había genes comúnmente alterados como es el caso de MYD88, el XPO1, el KLHL6 y el NOTCH6, sobre todo es de gran relevancia este último por estar mutado en más del 10% de los pacientes, siendo a corto plazo una de las dianas de acción para buscar soluciones.
La idea es continuar en esta línea, y como ya os comenté en su día, llegar a un diagnóstico genético individualizado que minimice los daños colaterales que provocan los tratamientos antitumorales durante el tiempo de aplicación. Muy atentos a lo que está haciendo este investigador porque sin duda promete grandes avances en este campo…
5 comentarios :
Me parece espectacular este descubrimiento porque así los tratamiento para esta enfermedad son cada vez mas efectivos.
Suena interesante. Por cierto, el tema de la implantación de células madre en la médula ósea está avanzando, presenta muchas dificultades ? Lo digo porque según he leído el transplante de medula ósea es la única forma de curar completamente la leucemia linfática crónica (LLC) pero es muy arriesgada, en cambio las células madre no requieren esa extracción.
Otra cuestión es que realmente esto no sería un tumor, sino que unas células (si no me equivoco linfocitos anérgicos que se liberan a la sangre pero no funcionan debido a que podían ser autorreactivos) alargan su duración, o no expresan moléculas que inducen su destrucción. Es por esto, supongo, que ni los linfocitos (que no se incluyen en este tipo de leucemia, no ? ) ni el sistema del complemento puede cargárselos. Lo que no comprendo bien entonces es cómo es que para el tratamiento se aplica la radioterapia o quimioterapia si esas células en realidad no son tumorales.
La terapia génica podría ser una opción.
Bueno, en este caso tal vez la radioterapia no sería lo más indicado cuando no se trata de una masa tumoral que se localiza en un sitio específico...más bien la quimio..pero ya conoces los efectos secundarios y con la terapia génica se podrían reducir notoriamente...
El transplante intenta reponer las células madre que han sido eliminadas con los tratamientos, el problema es buscar un donante que sea compatible y no siempre es fácil...esto podría evitarse con células madre del propio paciente...pero sin duda uno de los frentes de ataque a esta triste enfermedad es buscar una terapia apropiada a cada paciente, ya que como he comentado el cáncer siempre termina con lo mismo pero no está producido en todos los pacientes por las mismas causas...Gracias por comentar :)
David, buen domingo, es NOTCH1, el gen alterado y no NOTCH6 (te lo comento porque yo estoy transcribiendo ahora la última conferencia que Carlos dio en un pueblecito cercano a mi localidad). Realmente fascinante, sí, asequible y formativo. Un saludo.
Muchas gracias María! Gracias por seguir el blog!
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