Aunque parezca mentira hay gente que es insensible al dolor, que no han sentido el dolor en su vida, y muchos de vosotros estaréis pensando: ¿pero eso es una ventaja no? ¡Sería como una especie de superhéroe!
Pero no, la triste realidad es que no padecer dolor es algo extremadamente negativo ya que evolutivamente la capacidad de sentir dolor permite al ser humano enterarse y evitar, en un futuro, posibles peligros que puedan poner en peligro el perpetuar en el mundo su legado genético, vamos, reproducirse.
Imaginad por un instante que no sintiésemos dolor, nos podrían pegar con un martillo en la cabeza y no huiríamos del peligro, ni seríamos conscientes de que el siguiente martillazo podría acabar con nuestra vida de un plumazo. De hecho pacientes que sufren esta patología han llegado a quemarse de pequeños, romperse huesos y no darse cuenta de nada. Los bebés que la padecen se muerden los dedos o los labios causándose graves amputaciones. ¿A que ya no parece tan divertido?
La insensibilidad congénita es el nombre que recibe esta extraña enfermedad que afecta el sistema nervioso autónomo y daña los nervios capaces de reportar las señales de dolor hasta la médula espinal y por tanto al cerebro.
Con los avances de la secuenciación de DNA se ha logrado estudiar qué genes podrían tener la culpa de esta extraña patología, y hasta el momento se han detectado tres. Dos de ellos son genes que se traducen dando lugar a canales de sodio, las mutaciones SCN9A y SCN11A.
Por otro lado se han detectado mutantes para la proteína PRDM12, un factor de transcripción que regula una gran parte de los genes del desarrollo y que esta presente en el momento en que se estan diferenciando las neuronas capaces de transmitir la señal de dolor.
Por tanto los pacientes con las mutaciones SCN9A y SCN11A sí que disponen de neuronas que detectan el dolor, el problema es que los canales de sodio defectuosos no permiten la transmisión de la señal. En cambio, los pacientes con la mutación PRMD12 no son capaces de desarrollar y diferenciar las neuronas capaces de alertar del dolor.
A pesar de todo, estos pacientes están sirviendo de gran ayuda en este campo de investigación, porque en el caso del factor PRMD12, que es tan localizado y que sólo se expresa en los focos de dolor, podrían haber encontrado una nueva diana terapéutica para aquellos patologías que produzcan un dolor crónico. Hay enfermedades que no tienen solución pero que causan gran dolor en el día a día de las personas, en estos casos un antagonista para el factor de transcripción podría ser una solución alternativa a los analgésicos, sobre todo si se consiguiera reprogramar esas neuronas del dolor de forma permanente e irreversible.
Es por ello que el descubrimiento de este nuevo gen por los científicos puede abrir una nueva vía para la investigación de nuevos fármacos.
Chen, Y. –C., et al. (2015). Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception. Nat. Genet. doi: 10.1038/ng.3308.
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