El síndrome de Lesch-Nyhan

Bueno, como habréis comprobado, el blog no se actualizado durante más de una semana y es que tanto mi compañera como yo estábamos en la recta final de exámenes y hoy mismo he hecho el último. Así que espero poder actualizar el blog de forma más asidua.

El tema que se va a tratar hoy es una de las denominadas “raras”. Esta enfermedad se caracteriza porque los niños que la padecen empiezan a morderse los dedos y los labios, y si nadie pone remedio puede llegar a la automutilación. Estos niños también son bastante más agresivos y sufren cierto retraso mental y espasticidad (rigidez en los músculos).

Podríamos pensar que se trata de algún problema en el sistema nervioso, de neurotransmisores, etc…pero hay que ir a buscar a una de las rutas metabólicas fundamentales. La ruta de biosíntesis de nucleótidos por la vía de recuperación. Las consecuencias bioquímicas son elevadas concentraciones de PRPP (fosforibosil pirofosfato), aumento de la síntesis de purinas de novo y finalmente una producción excesiva de ácido úrico.

Todavía sigue siendo un misterio cuál puede ser la relación entre la acumulación de estos intermediarios y los síntomas neurológicos, sin embargo esto demuestra que una mutación en tan sólo un enzima puede dar lugar a comportamientos anormales como automutilaciones y mucha agresividad. Lo más probable es que en otra época esto sería obra del mismísimo diablo…menos mal que la ciencia avanza y en la actualidad a pasos bastante agigantados.